Comparación entre el diagnóstico prenatal y anatomopatológico de las anomalías congénitas / Correlation between prenatal diagnosis of congenital malformations and pathological studies

Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de 358 necropsias de fetos, mortinatos y neonatos, analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del hospital ginecoobstétrico Ramón González Coro, de Ciudad de La Habana, entre los años 1996 y 2004. Fueron descartados 144 casos que no cumplían los criterios de inclusión. Las anomalías encontradas se clasificaron sobre la base del sistema anatómico mayor afectado. Se comparó la información obtenida del examen sonográfico y el anatomopatológico, con el objetivo de establecer la relación entre el diagnóstico prenatal por ultrasonido y el estudio necrópsico. La coincidencia diagnóstica entre ambos métodos de estudio fue del 82,41 porciento. El grupo de malformaciones encontrado con mayor frecuencia en las necropsias, fueron las cerebroespinales, con un 30,99 porciento, de las cuales el 13,61 porciento eran defectos del tubo neural. En este grupo, el 100 porciento de las anencefalias se diagnosticó sonográficamente y el 73 porciento de las espinas bífidas. Evaluando posteriormente a partir del examen ultrasonográfico, se encontraron 199 casos con diagnóstico de una malformación específica y el sistema mayormente afectado, fue el cerebroespinal (34,14 porciento). De estos diagnósticos positivos, 133 casos revelaron hallazgos necrópsicos idénticos (81,1 porciento), y fueron las anomalías cerebroespinales y las cardiovasculares las que mostraron mayor exactitud diagnóstica. En 31 casos se describieron hallazgos adicionales, para un 18,9 porciento y de ellos, 54,83 porciento tuvieron significado clínico. El diagnóstico prenatal se realizó antes de las 26 semanas de gestación en el 81,4 porciento y en el 18,6 porciento, después que la paciente sobrepasó las 26 semanas.

This is a retrospective study of 358 necropsies of stilbirths and newborns, performed at the Pathological Department of the Ramón Gonzßlez Coro Hospital, in Havana, between 1996 and 2004. Anomalies found were classified according to the major anatomic system affected. The aim of the study was to compare the ultrasound prenatal diagnosis and the pathological findings after the necropsy. In 82,41 percent of the cases, there was a coincidence between the two methods. Brain and spinal anomalies were the most frequent (30,99 percent). In this group, ultrasound examination identified all cases of anencephaly and 73 percent of cases with spina bifida. The correlation between ultrasound examination and necropsy was higher in cases of brain and cardiovascular malformations. Prenatal diagnosis was done before 26 weeks gestation in 81,4 percent of cases.

Comportamiento clínico-epidemiológico de los defectos congénitos en la ciudad de la habana / Clinicoepidemiological behavior of the congenital defects in havana city

Se realizó un estudio de los datos obtenidos por el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) en el período de enero de 2000 a diciembre de 2002 en la Ciudad de la Habana . La población diana estuvo formada por 536 recién nacidos, vivos o muertos, a quienes se detectó al menos un defecto congénito antes del alta hospitalaria, y 657 casos interrumpidos por el programa de diagnóstico prenatal. La prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas fue de 77,94 por 10 000 nacimientos. En los fetos interrumpidos, los defectos congénitos más frecuentes fueron los de cierre del tubo neural y otras malformaciones congénitas del sistema nervioso central con 117 y 106 casos respectivamente. Los 657 casos interrumpidos representaron el 55 por ciento de los malformados de Ciudad de La Habana en este período

Programa de pesquisaje por alfafetoproteína en Ciudad de La Habana: Evaluación de aspectos organizativos e impacto psicosocial

Se realiza en Cuba el pesquisaje de malformaciones congénitas a gestantes desde 1982, y se evalúan los niveles de alfafetoproteína. Por esta razón se aplicó en Ciudad de La Habana, en el Departamento Provincial de Genética, una encuesta a 100 gestantes atendidas en este servicio por alfafetoproteína elevada, con el objetivo de evaluar los aspectos organizativos y el impacto psicosocial de este programa de pesquisaje. Se concluye que debe mejorar la información que se ofrece a la gestante sobre la utilidad de la prueba (el 18 % no había recibido información por parte del médico), aunque el 93 % evaluó bien el pesquisaje.

The screening of congenital malformations among pregnant women is conducted in Cuba Since 1982, and their alpha-fetoprotein levels are also evaluated. For this reason, a survey was applied to 100 pregnant women who receive attention at the Provincial Genetics Department, in Havana City, due to their elevated alpha-fetoprotein (AFP) with the objective of evaluating the organizational aspects and the psychosocial impact ot this screening program. It was concluded that the information given to the pregnant women about the usefulness of this should be improved (18 % of them had not received any information from the doctor), although 93 % of these patients considered the screening as good.

Diagnóstico prenatal ecocardiográfico de un feto con atresia pulmonar / Prenatal echocardiographic diagnosis of a fetus with pulmonary atresia

Se presenta un caso de una cardiopatía congénita grave en un feto de 22 semanas sin otra anomalia asociada, diagnosticado como una atresia pulmonar, y en el cual se interrumpe el embarazo con autorización familiar y en coordinación con los departamentos de Genética y Obstetricia. Al mismo tiempo se comenta el diagnóstico diferencial intraútero mediante ecocardiografía con pulso Doppler, en las cardiopatías que dilatan las cavidades cardíacas derechas y en particular una variante prenatal frecuente de la atresia pulmonar con ventrículo derecho muy dilatado e insuficiencia tricuspidea significativa

Prevención de los defectos del tubo neural por administración periconcepcional de ácido fólico / Prevention of neural tube deffect by periconceptional administration of folic acid

Se realiza el estudio de 42 mujeres con antecedentes de un descendiente con defecto del tubo neural (DTN), que fueron tratadas con una dosis de 5 mg por día de ácido fólico durante al menos tres meses, con inicio de la terapia un mes antes de la concepción. Otras 15 recibieron tratamiento parcial. En ningún caso hubo recurrencia de DTN. En un grupo control de 80 mujeres que no recibieron tratamiento, hubo recurrencia en tres casos. Estos resultados, aunque no muestran una diferencia estadísticamente significativa, hablan en favor de la posible importancia del uso del ácido fólico en la prevención primaria de los DTN